Christian raconte… SA trisomie 21

Christian raconte… SA trisomie 21

Je m’appelle Christian, j’ai bientôt 9 mois et demi. Je suis le petit garçon de Papa et Maman, et le frère jumeau de Gabriel. Je suis le petit-fils de Papy, Mamie, Grand-Père et Granny, le neveu de beaucoup d’oncles et tantes, j’ai 2 cousins et 3 cousines, et j’ai la chance d’avoir encore 5 arrières grands-parents !
J’ai aussi 3 chromosomes 21, c’est une trisomie, et elle est libre et homogène. Ce n’est pas une maladie, parce que je ne l’ai pas attrapée, j’étais déjà comme ça dans le ventre de Maman. Ma trisomie a favorisé l’apparition de maladies congénitales : une cardiopathie, une maladie de Hirschsprung, et j’ai aussi une hypothyroïdie.

Pendant une échographie, au tout début du 8ème mois de grossesse, un gynécologue a découvert ma cardiopathie : une Communication Inter-Ventriculaire. Jusqu’à présent aucun échographiste ne l’avait vue, parce qu’elle n’était pas très grosse et que tout le reste autour de mon cœur était parfait. D’ailleurs à chaque échographie c’est ce qu’on entendait : « tout va très bien, ils sont parfaits ces bébés ». Comme une cardiopathie est souvent due à une anomalie chromosomique, Maman a eu une amniocentèse pour analyser mes chromosomes.

Papa et Maman ils n’en revenaient pas, parce que le frère de Papa qui a 20 ans, il a une trisomie libre et homogène lui aussi, donc ils connaissent bien ce handicap. Ils se disaient que ça serait incroyable que moi aussi j’ai une trisomie. La gynécologue non plus elle n’y croyait pas trop, parce que ma clarté nucale était de 1,4 mm au premier trimestre et aux échographies rien n’indiquait que je pourrais avoir une trisomie 21 : mon profil était comme il faut, j’étais un petit fœtus parfait.

Deux jours après l’amniocentèse, les résultats indiquaient que j’avais bien une trisomie 21. Tout d’un coup, je n’étais plus si parfait que ça… pourtant rien n’avait changé, j’étais toujours là, je bougeais énormément, j’étais plein de vitalité et j’avais hâte de rencontrer mes parents. La gynécologue a indiqué à Papa et Maman qu’ils pouvaient interrompre la grossesse juste pour moi, et garder Gabriel. Ils ont tout de suite refusé parce qu’ils m’aimaient déjà super fort, peu importe mon caryotype. C’est pour ça qu’ils avaient aussi refusé de faire les tests de dépistage en début de grossesse, parce que les résultats n’auraient rien changé à leur volonté de poursuivre la grossesse, et ils étaient prêts à accueillir leurs bébés comme ils étaient.

Gabriel et moi, on était chacun dans notre poche avec notre propre placenta, mais comme on est deux garçons, il y a des chances pour qu’on soit de « vrais » jumeaux. Après avoir expliqué ça à Papa et Maman, la gynécologue leur a proposé de faire une amniocentèse pour Gabriel aussi, et leur a demandé de réfléchir à la suite qu’ils voulaient donner à la grossesse dans le cas où on serait tous les deux trisomiques. Devant les risques de l’amniocentèse, mais avant tout parce qu’ils étaient sûrs de vouloir nous garder tels qu’on était, Papa et Maman ont refusé de connaître le caryotype de Gabriel et ont décidé de poursuivre la grossesse.

Mais la décision la plus importante qu’ils aient pris à ce moment là, ça a été d’être heureux de leur choix, de nous aimer très fort et de le montrer. Montrer que des parents peuvent être heureux d’avoir un enfant avec une trisomie 21, montrer que cet enfant peut apporter énormément de joie et de satisfaction dans une famille. Et je crois bien que j’en suis la preuve… Ils avaient eu l’exemple de mon Tonton Paul dans sa propre famille, et ils se sont dit qu’eux aussi ils devaient servir d’exemples pour des parents qui ne seraient pas aussi rassurés, pour des personnes qui ont peur de la trisomie 21, qui ne la connaissent pas ou mal, mais aussi pour interpeller les milieux médical et professionnel, et dire que l’avortement ce n’est pas une fatalité à la suite d’un diagnostic comme le mien.

Le jour de la naissance finalement ils ont trouvé un Gabriel bisomique et un Christian trisomique. Des jumeaux différents ! et malgré cela l’Institut Jérôme Lejeune nous a appris qu’on pouvait malgré tout être de « vrais » jumeaux, un cas très rare. On découvrira le fin mot de cette histoire dans l’année…


On est nés par césarienne à 34 semaines d’aménorrhée, dix jours après les résultats de mon amniocentèse, et on est partis directement en service de néonatalogie. Gabriel il avait été surpris par l’accouchement mais il s’en est bien remis au bout de quelques jours. Moi, à cinq jours de vie, j’ai été transféré à l’hôpital Robert Debré parce que je n’avais pas évacué mes premières selles (le méconium) et les médecins avaient une suspicion de syndrome occlusif. Là-bas, j’ai une toute une série d’examens et on m’a diagnostiqué une hypothyroïdie et une maladie de Hirschsprung.

Pour l’hypothyroïdie, depuis le diagnostic je dois prendre des gouttes pour réguler la production de l’hormone. Pour la maladie de Hirschsprung, en attendant l’opération qui allait me guérir, on devait m’aider à évacuer mes gaz et mes selles, parce que je n’arrivais pas très bien tout seul. Pour ma cardiopathie, en attendant l’opération qui allait réparer mon cœur, je devais prendre des médicaments pour aider à la bonne circulation de mon sang. Je me fatiguais très vite, je ne buvais pas beaucoup, j’avais du mal à prendre du poids, j’avais la peau blanche et j’étais plus fragile.

On a fait un long séjour à l’hôpital, de 8 semaines pour Gabriel et 9 semaines pour moi, mais on en parlera dans une autre histoire ! (on en a plein d’autres à raconter).

J’ai été opéré de l’intestin le 2 juillet 2018, à 2 mois et 1 semaine. Je me suis très bien remis de l’opération, et malgré un passage aux urgences à la fin de l’été, depuis tout va très bien pour moi au niveau du transit. Mais je continuais d’être fragile et fatigué…

J’ai été opéré du cœur le 3 septembre 2018, à 4 mois et 1 semaine. Encore une fois, je me suis remis de l’opération à la vitesse de l’éclair, et une semaine après j’étais à la maison. On avait prévenu mes parents : c’était comme une deuxième naissance ! Je me suis mis à téter comme un petit chef, j’ai repris des couleurs, ma courbe de poids évolue bien et régulièrement, je mange de tout et j’aime beaucoup ça, je dors bien, je suis curieux, souriant, j’aime jouer avec Gabriel, rigoler avec Maman, chanter avec Papa, bref, je vis ma vie de petit bébé heureux !


Je m’appelle Christian, j’ai trois chromosomes 21, je suis un bébé aimé et aimant ; ma mission dans la vie c’est de vous montrer qu’il n’y a pas UNE et une seule trisomie 21, qu’on va vous décrire avec des termes négatifs. J’aimerais vous montrer qu’il y a autant de trisomies 21 que de personnes qui sont porteuses de ces trois chromosomes 21, qui sont toutes différentes les unes des autres. Chacune de ces personnes est une fille, un fils, une sœur, un frère. Chacune de ces personnes est unique, avec ses propres caractéristiques, son propre développement, ses propres rêves.

On a dit à mes parents que je serai un bébé hypotonique, mou, lent à me développer et en retard pour presque tout… mais voilà tout ce que mes parents ont découvert à la place et préfèrent voir en premier, plutôt que ma trisomie !

Trisomie libre et homogène : chacune des cellules contient trois chromosomes 21 séparés les uns des autres (95% des cas de trisomie 21)

Cardiopathie congénitale : malformation du cœur au moment de sa formation

Maladie de Hirschsprung : malformation congénitale touchant la paroi digestive, de l’anus jusqu’à une partie variable de l’intestin, et entraînant l’absence de ganglions nerveux qui permettent le bon fonctionnement des muscles de l’intestin et du côlon

Hypothyroïdie : baisse de production des  hormones thyroïdiennes, essentielles au bon développement de toutes les cellules

Amniocentèse : acte médical invasif permettant de retirer du liquide amniotique à l’aide d’une longue aiguille surmontée d’une seringue, dans le but principal d’analyser le caryotype du fœtus pour dépister d’éventuelles anomalies

Clarté nucale : mesure au niveau de la nuque du fœtus dont une épaisseur élevée est un des indicateurs en faveur d’une trisomie 21

Interruption sélective de grossesse : dans le cas d’une grossesse multiple, possibilité de tuer un des fœtus in utero par injection médicamenteuse, puis poursuite de la grossesse jusqu’à la naissance, où la maman est accouchée d’un bébé vivant et d’un autre mort. Cette pratique est possible jusqu’au terme de la grossesse, tout comme pour une grossesse simple dans le cas d’une Interruption Médicale de Grossesse, normalement réservée aux cas de mise en péril de la santé de la mère ou d’affection particulièrement grave et incurable du fœtus

Gémellité : les « faux » jumeaux représentent 75% des grossesses gémellaires, ce sont deux ovules fécondés, chaque bébé a sa poche et son placenta, ils peuvent être de même sexe ou pas, ils se ressemblent comme des frères et sœurs. Les « vrais » jumeaux représentent 25% des grossesses gémellaires, c’est un ovule fécondé qui se sépare en deux, et en fonction de la date de séparation il y a plusieurs configurations possibles ; si la division a lieu dans les 3 jours suivant la conception (ce qui est le cas pour 30% des « vrais » jumeaux), chaque bébé se retrouve dans sa poche avec son propre placenta, comme les « faux » jumeaux ; ils sont de même sexe et ils se ressemblent plus que de simples frères ou sœurs

Institut Jérôme Lejeune : centre médical, de recherche et de formation, spécialisé dans la trisomie 21 et autres déficiences intellectuelles d’origine génétique (https://www.institutlejeune.org/)